Нижегородские ученые изучили роль гена в развитии умственной отсталости

На данный момент синдром диагностирован у 28 детей

Учёные ННГУ имени Лобачевского совместно с коллегами из Великобритании, Германии и США выявили ранее неизвестный генетический синдром, связанный с умственной отсталостью, передаёт pravda-nn. Как отмечается, мутации гена Spout1 приводят к неврологическим нарушениям у детей по всему миру.

Новый синдром получил название SpADMiSS – аббревиатура отражает основные симптомы заболевания: низкий рост, микроцефалию, судороги, умственную отсталость и задержку развития. На данный момент синдром диагностирован у 28 детей с мутацией гена Spout1. Родители больных детей – носители одной копии патогенного варианта гена: тяжёлые неврологические патологии развиваются у ребёнка, унаследовавшего мутировавший ген от обоих родителей. Ранее «Петербургский дневник» сообщал, что петербургские ученые научились обрабатывать МРТ-снимки сердца за пару минут с помощью ИИ.