В Петербурге в 2024 году обследовали более 99 процентов новорожденных

В рамках программы расширенного неонатального скрининга

В Санкт-Петербурге в 2024 году более 99% новорожденных были обследованы в рамках программы расширенного неонатального скрининга. Это 50 тысяч маленьких жителей нашего города, сообщили в пресс-службе Комитета по здравоохранению Северной столицы.

В течение последних трех лет Медико-генетический центр в Петербурге обрабатывает образцы крови новорожденных из всех регионов Северо-Западного федерального округа. Благодаря программе расширенного неонатального скрининга удается выявлять редкие генетические заболевания у детей, которые ранее могли ждать правильного диагноза годами. «Ранняя постановка диагноза и ранее назначение лечения орфанных, так называемых редких заболеваний, позволяет во многих случаях предотвратить инвалидность в перспективе, а также существенно улучшить качество жизни малышей», — отметил заместитель председателя Комитета Алексей Терешин. За 2024 год было обследовано 49 506 новорожденных из Санкт-Петербурга. Выявлено 70 случаев наследственных жизнеугрожающих и хронических редких заболеваний. В частности, фенилкетонурия была диагностирована в пяти случаях, врожденный гипотиреоз — в 32 случаях, адреногенитальный синдром — в трех случаях, галактоземия — в трех случаях, муковисцидоз — в одном случае. Также в рамках расширенного неонатального скрининга обнаружены пять случаев наследственных болезней обмена, 13 случаев первичного иммунодефицита и восемь случаев спинальной мышечной атрофии. Кроме того, в 2024 году в медико-генетическом центре перед родами проведено 813 исследований кариотипов плодов, и в 203 случаях была выявлена патология, включая 136 случаев синдрома Дауна. Ранее сообщалось, что в Ленобласти отметили улучшение в динамике рождения первенцев.